產前診斷一般可分為三層，婦產科專科醫生表示，最基本是孕婦每次做產檢時，醫生會檢查胎兒心跳、孕婦體重及血壓等，第二層是進行唐氏綜合症及孕中期超聲波檢查，第三層是若發現胎兒身體結構異常，或需進行基因測試。
婦產科專科醫生靳嘉仁表示，每次產檢均會檢查孕婦的血壓與體重，並記錄及檢查胎兒心跳和體重等。第二層檢查是早期或中期唐氏綜合症檢測，前者於懷孕11周至13周進行，後者於15周至20周進行。
無創診斷唐氏綜合症
以往唐氏綜合症需透過抽羊胎水或絨毛作入侵性檢查，有機會引致流產，現孕婦可選以無創性診斷方法做檢測，透過抽血檢測基因是否異常。
孕婦可於懷孕18周至23周進行孕中期超聲波檢查，可知道胎兒的手、腳、心及腦等身體結構是否有問題。現時大部份在私家醫生或醫院跟進的孕婦，也會接受有關檢查，但公立醫院因資源問題，部份醫院未能安排孕婦做此檢查。若孕中期超聲波檢查發現胎兒有結構性異常，「例如生殖器官異常，手腳短，或者頭特別大」，孕婦便需接受第三層檢查，如基因檢測。
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